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您好,我婆婆45歲時


您好,我婆婆45歲時
您好,我婆婆45歲時皮膚血液變黑,久治不愈,后一老中醫講這是一種很罕見的病,曾遇到三次但都未能救活,被認為是絕癥,但也認為與脾氣暴躁有關,請問這種病是血色病嗎?因為丈夫一家都認為這是絕癥而閉口不談也不讓我問或了解過多,只說發病時已經40多歲不會遺傳,我丈夫有次暈倒才知道小時候就貧血,而我現在已經懷孕,很想知道這是不是都因為鐵代謝紊亂引起的,這種病會遺傳嗎?因在網上看到也有人說顯性遺傳而十分緊張,如何判斷或檢查呢?急盼回復,不勝感激!!!!
第一次問題補充:(2007-8-14 10:57:59)我婆婆當時還有腿不能動的癥狀,不知道有沒有關系?
有可能是先天性高鐵血紅蛋白血癥. 高鐵血紅蛋白血癥 高鐵血紅蛋白血癥疾病概述 正常人血紅蛋白分子含二價鐵(Fe2+),與氧結合為氧合血紅蛋白。當血紅蛋白中鐵喪失一個電子,被氧化為三價鐵(Fe3+)時,即稱為高鐵血紅蛋白(簡稱MetHb)。正常人血MetHb僅占血紅蛋白總量的1%左右,并且較為恒定。當血中MetHb量超過1%時,稱為高鐵血紅蛋白血癥(methemoglobinemia)。 高鐵血紅蛋白血癥病因病理 【病因】 (一)獲得性高鐵血紅蛋白血癥本癥較先天性多見,主要由于藥物或化學物接觸引起。按其作用機理,可分為直接或間接氧化物兩大類。直接氧化物大多數為藥物,即使在體外試驗,也能產生高鐵血紅蛋白,主要有亞硝酸戊酯、亞硝酸鈉、硝酸甘油、次硝酸鉍、硝酸銨、硝酸銀、氯酸鹽及苯醌等。硝酸鹽口服后由腸道細菌還原為亞硝基鹽,有強力氧化作用。曾有因井水和牛奶污染硝酸鹽而引起嬰兒高鐵血紅蛋白血癥的報道。灼傷患者局部敷用次硝酸鉍、硝酸銨、硝酸鉀或硝酸銀等,也可因多量亞硝酸鹽吸收而發生中毒。此外,還有因食物中摻入亞硝酸鹽和人工腎透析液或灌腸液被亞硝酸鹽污染而致高鐵血紅蛋白血癥的報道。間接氧化劑大多為硝基和氨基化合物,包括硝基苯、乙酰苯胺、三硝基甲苯、間苯二酚、非那西汀、磺胺藥、苯佐卡因、毛果蕓香、利多卡因等。 這類化學物必須在體內轉化為某些代謝產物后,才對血紅蛋白有強力氧化作用;例如苯胺在體內氧化而硝基苯則還原,最后都成為苯基羥胺,其MetHb形成作用比苯胺本身約大10倍左右。新生兒由于其紅細胞內抗氧化和還原力還未完善建立,對上述高鐵血紅蛋白形成劑更為敏感。 (二)先天性高鐵血紅蛋白血癥由于NADH-高鐵血紅蛋白還原酶缺乏引起。本癥由常染色體隱性遺傳。純合子的酶活力幾全消失,MetHb可達50%~60%?頰叱鏨蠹從蟹㈢ぃて謔倜⒉灰歡ǘ檀佟S行┎±兄橇Ψ⒂蝗捌淥惺嗌窬低持⒆礎T雍獻用富盍οг?0%左右,血中MetHb僅1%~2%?頰呶蘚沃⒆矗隕鮮鲅躉粒ㄒ┪錚┘舾小N南妝ǖ賴牟±汛?50例左右。 (三)先天性高鐵血紅蛋白血癥伴有異常血紅蛋白M(HbM)HbM是由常染色體顯性遺傳,共發現5種,其中4種HbM(包括HbM-Boston、Iwate、Saskatoon及HydePark),其α或β肽鏈中的近端或遠端的組氨酸由酪氨酸替代。酪氨酸的酚側鏈與血紅素的鐵相結合,形成穩定的苯復合體,鐵并被氧化為三價鐵。HbM的MetHb無法借助紅細胞內酶的作用而還原。另有一種HbM-Milwaukee,系β肽鏈上第67位置上的纈氨酸為谷氨酸所替換,致使谷氨酸的γ羧基組與血紅素的三價鐵相聯結,形成HbM的MetHb。HbM病較罕見,迄今約有200多例報道,僅發現雜合子。臨床有發紺,但MetHb一般不超過30%?頰叱N拗⒆矗て謔倜膊皇苡跋臁5寶嶺牧從幸斐#級鏨蠹捶㈢?如β肽鏈有病變,出生后3~4個月再出現青紫。此時γ肽鏈已為異常β肽鏈所代替。β肽鏈病變常伴有輕度溶血性貧血及脾腫大。 【發病機制】 紅細胞內還原型谷胱甘肽(GSH)有?ず煜赴ど羨匣脫斕鞍酌饈苧躉戀乃鷙Α5焙煜赴苧躉劣跋歟嗔康墓躉猓℉2O2)時,GSH則在谷胱甘肽過氧化物酶催化作用下使H2O2分解為H2O,而其本身轉化為氧化型谷胱甘肽(圖20-10)。磷酸戊糖旁路在葡萄糖6-磷酸脫氫酶(G6PD)和6-磷酸葡萄糖酸脫氫酶(6PGD)的作用下使氧化型輔酶Ⅱ(NADP)成為還原型輔酶Ⅱ(NADPH),后者可使氧化型谷胱甘肽(GSSG)成為GSH,以保證紅細胞內抗氧化作用。 在紅細胞無氧糖酵解過程中產生還原型輔酶I(NADH),在NADH-MetHb還原酶作用下使細胞色素b5氧化型轉為還原型,后者將電子傳遞給MetHb。這是紅細胞內MetHb還原為正常Hb的最重要途徑,約占總還原力的67%。其次在磷酸戊糖旁路中所形成的NADPH與MetHb還原酶相結合,也可使MetHb還原為正常血紅蛋白。但在正常生理情況下這不是主要的還原途徑(僅占總還原力的5%),僅在外來電子傳遞物(如美藍)存在時才能發揮作用(圖20-16)。此外維生素C也有使MetHb還原的作用(占16%)。如果氧化劑類毒物使紅細胞內血紅蛋白的氧化作用超過細胞內抗氧化和還原能力100倍以上,血中MetHb就迅速增多,引起MetHb血癥。如果有先天性NADH-MetHb還原酶系統缺陷,由于紅細胞內血紅蛋白還原能力的顯著減弱,更易引起高鐵血紅蛋白血癥。 高鐵血紅蛋白血癥臨床表現 MetHb的主要臨床表現為缺氧和發紺,因為MetHb不能攜氧和可逆性地釋放氧。原來可與氧結合的鐵離子部位都失去了電子,與羥基或氯化物牢固地結合。臨床癥狀的嚴重度決定于MetHb量、發病速度以及患者的心臟、呼吸和造血系統對缺氧的代償能力。 在獲得性MetHb血癥,MetHb本身除不能供氧外,還同時加強了其它血紅蛋白與氧的親和力。因此即使在氧分壓較低時,也不易將氧釋放至組織,導致氧分離曲線左移。輕度MetHb血癥者有軟弱、氣急、心動過速、頭痛及昏暈。當MetHb濃度高達60%,患者可有昏睡甚至昏迷。用濕片法經甲基紫或煌焦油藍活體染色,在光學顯微鏡下可見紅細胞內有海因小體(參見"溶血性貧血總論")。該小體本身較為僵硬,加上膜的變形,導致紅細胞在單核-巨噬細胞系統內阻留而發生溶血。 與中毒性高鐵血紅蛋白血癥不同,先天性病例多無癥狀及全身反應。MetHb可達30%~40%,但僅伴有輕度頭痛及勞動后氣急。發紺常為臨床唯一征象。溶血多不明顯,紅細胞內也不形成海因小體。代償性紅細胞增多癥可見于NADH-MetHb還原酶系統缺乏者,但不見于HbM病。 高鐵血紅蛋白血癥診斷鑒別 不能用心臟或肺部疾病解釋的發紺病人,且經吸氧療而無效者,應考慮有高鐵血紅蛋白血癥的可能性?頰叩木猜鲅是煽肆稚喲タ掌⒃謔怨苤幸《笱丈槐洌鋃洗籩驢梢鑰隙ā;竦瞇訫etHb經加入幾滴10%氰化鉀后即可產生鮮紅色的氰化高鐵血紅蛋白,可以此與硫血紅蛋白及其它MetHb相區別。用分光鏡檢查,在502~632nm之間,獲得性MetHb有特殊吸光譜,并在630nm處有一深色特殊吸光帶,經加入幾滴5%氰化鉀后即見消失。淀粉板或淀粉凝膠電泳可用以鑒定HbM。 先天性酶缺乏所致的高鐵血紅蛋白血癥會影響小兒智力嗎?   先天性酶缺乏所致的高鐵血紅蛋白血癥是由于紅細胞內二磷酸吡啶核苷酸黃遞酶缺乏,致紅細胞內高鐵血紅蛋白還原成正常血紅蛋白的速度減慢,高鐵血紅蛋白的含量可高達50%以上。本癥為常染色體隱性遺傳。   本病共有四型:Ⅰ型較少見,其酶缺乏只限于紅細胞內,故只有青紫表現。Ⅱ型最常見,受累組織廣泛,除有青紫外,在1歲以內出現神經系統癥狀,智力障礙、小頭、生長緩慢、手足不自主地運動、斜視、肌張力增高。Ⅲ型酶缺陷在紅細胞、血小板、淋巴細胞和粒細胞內,也只有青紫癥狀。Ⅳ型酶缺陷在紅細胞中,表現為慢性青紫。   本病青紫癥狀可于出生后即出現,也可晚至青春期才出現。青紫的程度可因季節和病兒的飲食而有所增減。除劇烈運動外一般無循環和呼吸系統障礙,僅有輕度代償性紅細胞增多。Ⅱ型有神經癥狀和智力落后,常早期死亡。   本病病兒的治療主要是針對青紫,可口服維生素C,還可靜脈注射或口服美藍,作用更快。   由于本病紅細胞帶氧能力差,特別是Ⅱ型酶缺乏受累組織廣泛,對中樞神經系統有損害,可引起智力障礙,所以我們要慎用磺胺、非那西丁這些藥物,最好不要給患兒喝井水,不要吃變質的青菜和腌漬不久的青菜,以免加重高鐵血紅蛋白的形成,加重青紫,影響小兒呼吸循環,加重小兒神經系統癥狀,阻礙智力發育。 建議到大醫院的血液科去仔細檢查,確定診斷后,對癥治療.我在1986年遇見一個學生患有不能用心臟或肺部疾病解釋的發紺,懷疑她是先天性高鐵血紅蛋白血癥,她是因為經常感冒有鼻炎,服用治療感冒的西藥引起發病.我給她治療采用:口服維生素C0.3g/次,每日3次,感冒用中成藥治療,癥狀明顯改善. 參考資料:血液系統疾病-高鐵血紅蛋白血癥
如果當時吃了治腿痛而致高鐵血紅蛋白血癥的藥物,就肯定有關. 藥物所致的高鐵血紅蛋白血癥一些藥物能直接氧化血紅蛋白血使其中的二價鐵變成三二價鐵而轉變成正鐵血紅蛋白,其中最常見的為亞硝酸鹽中毒,除亞硝酸和硝酸鹽外,尚有氯酸鹽、苯醌類等化合物,苯氨、磺胺類藥物、乙酰苯胺、非那西汀、次硝酸鉍、氯化鉀、伯氨喹啉等,皆可引起高鐵血紅蛋白血癥.小嬰兒和新生兒對此類藥物比較敏感,可能與DPNH高鐵血紅蛋白還原酶尚未達到正常水平有關.雜合子型DPNH高鐵血紅蛋白還原酶缺乏者平時不出現紫紺,服用上藥后較正常人容易出現癥狀.   發病急,高鐵血紅蛋白達20~30%時即可出現紫紺、惡心、嘔吐、呼吸急促、心率增快、頭痛、疲倦等癥狀.當高鐵血紅蛋白超過55%時可發生昏睡,心力衰竭,呼吸困難,甚至死亡.   出現癥狀后需立即搶救,應用美藍1~2mg/kg靜點,能使高鐵血紅蛋白立即消除,紫紺消失.以后可改為3~5mg(kg.d)維持治療至毒物排出后即可停藥.凡搶救及時的預后良好. 參考資料:《實用兒科學》第6版 建議平時用藥要謹慎,必要時可以先考慮用中醫治療.

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